ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА (лат. рrае — попереду, перед + natus — народження) — діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи яких-небудь інших аномалій розвитку плоду. Існують різні види П.д. Інвазивні методи припускають медичне «вторгнення» у порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріона чи плаценти, кров з пуповини плода. До такого роду заходів належать біопсія хоріона, амніоцентез, плацентоцентез і кордоцентез. Існують також і неінвазивні методи. При їх проведенні порожнина матки не зачіпається. Для дослідження використовують кров вагітної (скринінг материнських сироваткових факторів), мазки зі статевих шляхів, а також проводять ультразвукове сканування плода, оболонок і плаценти. Питання про інвазивну діагностику вирішується індивідуально, тоді як нешкідливі неінвазивні дослідження бажано робити у всіх вагітних.
Біопсія хоріона є інвазивним методом П.д. Суть методу полягає в дослідженні хоріональної тканини. Біопсія хоріона дає можливість визначати наявність геномних і хромосомних хвороб у плода. Результати одержують протягом 3–4 днів після взяття матеріалу. При наявності молекулярно-генетичної лабораторії можлива діагностика генних хвороб. Одночасно можна визначити і стать плода. Процедура займає небагато часу і проводиться в амбулаторних умовах. Біопсію хоріона проводять на 10–11-й тиждень вагітності. Саме в цей період відзначається достатня результативність і безпека методу. Після проведення цієї процедури можливі ускладнення: ризик викидня (2–7% за матеріалами різних клінік), ризик інфікування плода (низький), ризик кровотечі у жінки (низький). Крім того, можливі випадкові ушкодження плода, несприятливий вплив при резус-конфлікті між матір’ю і плодом, тривалий вплив ультразвуку на плід. Іноді з деяких технічних причин не вдається провести аналіз зразків тканини. Тому біопсія хоріона призначається лише в тому випадку, коли ризик тяжкої хвороби плода зрівнюється з ризиком викидня після біопсії. Головне достоїнство біопсії хоріона полягає в тому, що діагноз тяжкої хвороби плода можна установити в період до 12-го тижня вагітності. На цьому терміні переривання вагітності відбувається з меншою кількістю ускладнень для жінки.
Амніоцентез є інвазивним методом дородової діагностики. При проведенні амніоцентезу під контролем ультразвукового апарата набирають навколоплідну рідину. У лабораторії можна досліджувати як саму рідину (її хімічний склад), так і клітини плода, що в ній знаходиться, тому можливості амніоцентезу трохи більші, ніж біопсії хоріона. Крім діагностики хромосомних і геномних хвороб, можливі також: визначення ступеня зрілості легень плода, визначення кисневого голодування плода, визначення ступеня резус-конфлікту між матір’ю і плодом, більш ефективна діагностика спадкових хвороб обміну речовин, діагностика пороків розвитку (напр. дефектів закриття нервової трубки). Оскільки клітин плода в забраному зразку дуже мало, для достатньої їх кількості може знадобитися 2–6 тиж культивування в спеціальних умовах, тому результати дослідження можуть бути отримані в середньому до 20–22-го тижня. Якщо діагноз підтверджується, то переривання вагітності на такому терміні супроводжується більшою кількістю ускладнень, ніж, напр., на 12-му тижні. Ризик утрати плода після проведення амніоцентезу трохи менший, ніж при біопсії хоріона. Цей ризик усього на 0,5–1% вище, ніж у вагітних, котрим амніоцентез не проводився взагалі. Небажаним моментом є тривалий вплив ультразвуку на плід. Трохи підвищується ризик народження дитини з низькою масою тіла і зовсім слабкий (<1%) ризик дихальних розладів у новонароджених. Амніоцентез звичайно проводять на 15–16-й тиждень вагітності.
Плацентоцентез і кордоцентез — різновиди інвазивної дородової діагностики. Техніка їх проведення універсальна: під контролем ультразвукового апарата відбувається взяття зразка плаценти (при плацентоцентезі) чи пуповинної крові плода (при кордоцентезі). Плацентоцентез проводять в ІІ триместр вагітності, як і амніоцентез. Кордоцентез частіше виконують після 20-го тижня вагітності. Обидві процедури зарекомендували себе як досить безпечні для жінки і плода. Дослідження виконуються під наркозом, амбулаторно чи з короткочасною госпіталізацією. Діагностичні можливості кордоцентезу трохи більші, ніж плацентоцентезу. Обидва методи дозволяють діагностувати хвороби, пов’язані зі зміною кількості та якості хромосом, а при наявності молекулярно-генетичної лабораторії — і багато генних хвороб. Ускладнення після плацентоцентезу і кордоцентезу бувають дуже рідко. Недоліком же є великий термін вагітності, на якому ці дослідження проводяться.
Скринінг материнських сироваткових факторів належить до неінвазивних методів П.д. деяких тяжких захворювань плоду. Його часто називають «потрійним» тестом, оскільки при його проведенні досліджується вміст у крові вагітної трьох речовин: альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну і некон’югованого естріолу. У разі, коли в плода є деякі тяжкі вади розвитку, що призводять до смерті чи інвалідності (черепно-мозкові або спинномозкові грижі, що називаються дефектами закриття нервової трубки, а також незрощення передньої черевної стінки і т.д.), аналіз показує значне підвищення рівня альфа-фетопротеїну у крові матері. При синдромі Дауна в плода рівень альфа-фетопротеїну у крові матері дуже знижується. Певну допомогу в діагностиці синдрому Дауна надає визначення в крові жінки рівня двох інших речовин — хоріонічного гонадотропіну і некон’югованого естріолу. За наявності хвороби в плода вони також відхиляються від нормальних значень.
УЗД — це також один зі способів оцінити стан плода без вторгнення в порожнину матки, тобто неінвазивно. Тому УЗД можна вважати методом П.д. При проведенні цього дослідження на поверхню живота вагітної встановлюється спеціальний датчик, що випускає звукові хвилі високої частоти. Після досягнення тканин плода ці хвилі відбиваються й уловлюються датчиком знову. Комп’ютерна обробка цих хвиль і формує зображення на екрані монітора. Зображення називається сонограмою. Іноді використовують датчик, що вводиться в піхву жінки (частіше — на ранніх термінах вагітності). За допомогою УЗД можна визначити: є вагітність матковою або позаматковою, скільки плодів знаходиться в матці, який вік плода (термін вагітності) і чи є відставання в його розвитку, видимі дефекти (вади розвитку), яка частина плода передлежить до виходу з таза жінки, який характер серцебиття плода, його стать, де розташовується плацента і який її стан, який стан навколоплідних вод, чи є порушення кровотоку в судинах плаценти, чи є загроза викидня тощо. Стандартні УЗД проводять у різний термін вагітності. Обов’язкове УЗД плода повинна пройти кожна жінка на 15–18-му тижні вагітності. Якщо виникає підозра на будь-який дефект розвитку в плода, робиться повторне УЗД на 22–23-му тижні. В окремих випадках виникає потреба в додаткових дослідженнях.
В останній час з’явилася можливість стежити за розвитком ембріона ще до моменту імплантації зародка в матці матері (передімплантаційна діагностика). Для цього в жінки беруться кілька яйцеклітин, одна з яких штучно запліднюється поза організмом майбутньої матері. Через 3 дні після запліднення з 6–8 клітин ембріона беруть 1 чи 2 клітини; або через 5–6 днів після запліднення в ембріона береться на аналіз зразок тканини, що до цього часу досягає стадії бластоцисти. Окремі клітини можуть потім бути піддані генетичному аналізу з використанням полімеразної ланцюгової реакції, що стимулює вироблення достатньої кількості молекул ДНК для проведення такого аналізу. Цей метод може бути використаний ще до настання вагітності для визначення, носієм яких дефектних генів є майбутня мати; для цього береться проба епітелію слизової оболонки порожнини рота. При виявленні в жінки якого-небудь дефектного гена рекомендується обов’язково звернутися в генетичну консультацію.
Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. — М., 1999; Пренатальная диагностика хромосомных болезней: десятилетний опыт / Т.В. Кузнецова, А.Н. Баранов, Н.В. Киселева и др. // Вестник Российской Ассоциации акушеров-гинекологов. — 1997. — Т. 3; Рыжавский Б.Я. Развитие головного мозга в ранние периоды онтогенеза: последствия некоторых воздействий // СОЖ. — 2000. — № 1; Sohda S., Hamada H., Oki A. el al. Diagnosis of fetal anomalies by three-dimensional imaging using helical compuled tomography // Prenat. Diagn. — 1997. — Vol. 17, № 7.