ЕНЗИМОПАТІЇ (лат. enzymopathiae < грец. en — в, у + zyme — закваска + pathia — страждання) — порушення функціонування ферментів, що спричиняють різні захворювання. Виділяють первинні (спадкові) та вторинні (набуті) Е. Набуті Е., як взагалі протеїнопатії, відзначають при всіх захворюваннях. При спадкових Е. порушення метаболічних процесів спричинені мутаціями в складі генів, які відповідають за синтез певних білків. При спадкових Е. дефектні ферменти успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Гетерозиготи, як правило, не мають виражених фенотипічних проявів. Спадкові Е. належать до метаболічних захворювань, оскільки відбувається порушення відповідних метаболічних шляхів. До Е. належать: уроджені порушення метаболізму простих та складних вуглеводів, ліпідів, порфіринів, пуринів та піримідинів, уроджені порушення обміну амінокислот. На цей час відомо близько 150 спадкових Е. Розвиток захворювання може відбуватися за однією з нижченаведених схем. При порушенні утворення кінцевих продуктів до клінічних синдромів, характерних для певного захворювання, призводить нестача продукту певного метаболічного шляху (за відсутності альтернативних шляхів синтезу). Прикладом такого типу порушень може бути захворювання на альбінізм, що розвивається при порушенні синтезу пігменту мелатоніну в меланоцитах. Ця патологія пов’язана з недостатністю ферменту тирозингідроксилази. Провідну роль у розвитку деяких захворювань відіграє накопичення субстратів — попередників дефектного ферменту. Прикладом захворювань цього типу є алкаптонурія, при якій порушується окиснення гомогентизинової кислоти (проміжний метаболіт обміну тирозину). У хворих виявляють недостатність ферменту окиснення гомогентизинової кислоти — діоксигенази гомогентизинової кислоти. Існують також захворювання, клінічні прояви яких спричиняє порушення утворення кінцевих продуктів і накопичення субстратів-попередників дефектного ферменту. Прикладом таких порушень є хвороба Гірке (глікогеноз I типу). У хворих відзначають гіпоглікемію в перервах між прийомом їжі, що пов’язано з порушенням розпаду глікогену в печінці та виходом з неї глюкози внаслідок дефекту ферменту глюкозо-6-фосфатази. Також у хворих збільшується розмір печінки внаслідок накопичення в ній глікогену.
Биохимия / Т.Л. Алейникова, Л.В. Авдеева, Л.Е. Андрианова и др. — М., 2003; Губський Ю.І. Біологічна хімія. — К. — Тернопіль, 2000.