ФАРМАКОГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ

ФАРМАКОГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ — виявлення генетичних особливостей пацієнтів з метою вибору лікарем ЛП, їх дозування та визначення схем лікування. Це дозволяє значно підвищити ефективність і безпеку фармакотерапії пацієнтів з різними захворюваннями. Ф.т. можна розглядати як один з прикладних інструментів персоналізованої медицини (див. Персоналізована медицина). Ф.т. показано у випадку високого ризику розвитку небажаних лікарських реакцій або у пацієнтів зі спадковим анамнезом.

Фармакогенетичні тести мають відповідати певним вимогам для впровадження в клінічну практику з подальшим використанням лікарями при наданні медичної допомоги пацієнтам. Матеріал для тестування беруть незалежно від стадії захворювання. В основі Ф.т. лежить полімеразна ланцюгова реакція. Як джерело ДНК при цьому використовується зіскрібок букального епітелію або кров людини. Результати Ф.т. являють собою ідентифіковані генотипи особи з поліморфного маркера. Після проведення тестування лікар, клінічний фармаколог або медичний генетик інтерпретує результати тестів з метою вибору ЛП. Застосування Ф.т. дозволяє заздалегідь прогнозувати фармакологічну відповідь на ЛП і персоналізовано підійти до вибору ЛП та визначення тактики лікування.

Ф.т. особливо необхідне при фармакотерапії онкологічних захворювань або застосуванні високоефективних препаратів, таких як оральні антикоагулянти, серед яких найчастіше призначуваним є варфарин. Порушення діяльності гена, який кодує CYP 450, може вплинути на здатність організму до біотрансформації варфарину. У пацієнтів з низькою активністю ферменту CYP 450 його рівень в організмі буде підвищений, і навпаки, пацієнти з високою активністю ферменту CYP 450 отримають ЛП у низькій дозі. Знижений рівень варфарину є наслідком формування тромбів незалежно від того, чи приймає особа певний ЛП, а підвищений рівень варфарину може спричинити внутрішню кровотечу. Цих небажаних процесів можна уникнути при проведенні Ф.т. та наявності генетичного паспорта (див. Генетичний паспорт). Для Ф.т. перспективним є застосування технологій, заснованих на ДНК-мікрочипах (DNA-microarray).

Аналіз доступності Ф.т. в Україні свідчить про низький рівень його застосування по всій території країни. Так, напр., підбір дози при фармакотерапії варфарином здійснюється традиційним методом (без Ф.т.), що супроводжується підвищенням частоти кровотеч і позначається на витратах пацієнтів на лікування. Економічні переваги застосування фармакотерапії з використанням Ф.т. порівняно з традиційним підходом мають бути доведені (підвищення ефективності, безпека фармакотерапії та економічна рентабельність), а Ф.т. має бути доступним як для лікарів, так і для пацієнтів. Наразі цим вимогам відповідає обмежена кількість фармакогенетичних тестів. Упровадження Ф.т. у клінічну практику сприятиме розвитку персоніфікованої медицини з подальшим підвищенням ефективності та безпеки фармакотерапії.

Сычев Д.А. Фармакогенетическое тестирование: клиническая интерпретация результатов. Рекомендации для практикующих врачей. — М., 2011; de Denus S., Letarte N., Hurlimann T. et al. An evaluation of pharmacists’ expectations towards pharmacogenomics // Pharmacogenomics. — 2013. — № 14; Innocenti F. Pharmacogenomics: Methods and Protocols (Methods in Molecular Biology). — Totowa, New Jersey, 2005; Martin J.H. Pharmacogenetics of warfarin — is testing clinically indicated? // Australian prescriber. — 2009. — № 32.