ГЕНЕТИЧНИЙ ПАСПОРТ

ГЕНЕТИЧНИЙ ПАСПОРТ — електронний документ, в якому у вигляді певної комбінації букв і цифр подана інформація про ДНК. Дослідивши геном конкретної людини, можна дати повну картину послідовності та наявності генів. Гени пов’язані із захворюваннями людини, тобто певні особливості генів можуть свідчити про можливість їх розвитку.

Г.п. складається на базі фармакогенетичного тестування (див. Фармакогенетичне тестування), яке проводять у медичних центрах на підставі зіскрібка букального епітелію чи забору крові людини на етапі діагностування захворювання. Застосування таких тестів дозволяє заздалегідь прогнозувати фармакологічну відповідь на ЛП і персоналізовано підійти до вибору та його режиму дозування, а іноді — визначати тактику лікування пацієнтів. Особливу увагу необхідно приділяти ЛП, які мають активні метаболіти, що утворюються у процесі біотрансформації. Так, напр., під впливом CYP 3A4 і CYP 1A2 верапаміл перетворюється на норверапаміл, який виявляє 20% активності від власне верапамілу. CYP 3A4 — основний фермент біотрансформації альдостерону. Чим нижча активність CYP 3A4, тим вища концентрація альдостерону. Крім того, CYP 3A4 — основний фермент біотрансформації спіронолактону, під впливом ізоферментів якого спіронолактон перетворюється на активний метаболіт — канренон. Чим вища активність CYP 3A4 у пацієнтів із хронічною серцевою недостатністю, тим вища концентрація канренону при застосуванні спіронолактону.

Кукес В.Г., Грачев С.В., Сычев Д.А., Раменская Г.В. Метаболизм лекарственных средств: научные основы персонализированной медицины. — М., 2008; Сычев Д.А. Фармакогенетическое тестирование: клиническая интерпретация результатов: Рекомендации для практик. врачей — М., 2011; Хайтович М.В. Персоналізова медицина: сучасний стан та перспективи // Укр. наук.-мед. молодіж. жур. — 2015. — № 2 (88); Redekop W.K., Mladsi D. The faces of personalized medicine: aframework for understanding its meaning and scope // Value Health. — 2013. — Sep-Oct; Vol. 16.