ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА (лат. geneticа < англ. genetics < грец. genesis — походження) — наука, яка вивчає закономірності й механізми успадкування та мінливості ознак усіх живих організмів. Залежно від об’єкта вивчення розрізняють Г. людини, Г. тварин, Г. мікроорганізмів тощо; залежно від рівня досліджень — популяційну Г., цитогенетику, біохімічну Г., молекулярну Г. Роком започаткування Г. вважають 1900, коли голландський ботанік Де Фриз Гуга, австрійський учений Е. Чермак і німецький ботанік К.Е. Корренс удруге (після Г. Менделя, 1866) одночасно відкрили закони успадкування ознак. У 1901 р. X. де Фриз сформулював теорію мутацій, відповідно до якої спадкові ознаки змінюються стрибкоподібно. У розвитку Г. має велике значення хромосомна теорія спадковості (Т. Морган, К. Бриджиз та ін.). Основами популяційної та еволюційної теорій Г. стали праці С.С. Четверикова, а Г. популяцій — значною мірою роботи Н.П. Дубініна, Д.Д. Ромашова та І.В. Тимофеєва-Ресовського. Виняткове значення для розвитку Г. мало розшифрування будови молекули ДНК (Дж. Уотсон і Ф. Лемент, 1953). Нині Г. — біологічна наука, яка дуже швидко розвивається. В останні роки відкрито молекулярні механізми реплікації, транскрипції й трансляції, механізми регуляції експресії генів і структура гена (див. Ген), генетичний код, передавання генетичної інформації в напрямку ДНК → іРНК → білок. Пізніше виявлена можливість передавання зазначеної інформації в зворотному напрямку. Однією з найважливіших подій є розшифрування послідовностей нуклеотидів усіх хромосом людини. Інтенсивно розвивається новий напрямок — генна інженерія (генотерапія), яка дозволяє змінювати спадкові ознаки організму шляхом уведення в геном генетичного матеріалу. Учені навчилися маніпулювати молекулами нуклеїнових кислот та контролювати гени.

Г. людини (грец. genesis — походження) — розділ Г., що вивчає спадковість і мінливість нормальних та аномальних ознак організму людини. Зокрема Г. людини вивчає генетичну детермінацію фізіологічних, біохімічних та морфологічних властивостей окремих тканин та органів людини; роль спадковості й середовища у формуванні особистості; мутації людини і методи захисту її генотипу від ушкодження різними чинниками середовища; роль спадковості у виникненні та розвитку патологічних змін у людини та ін. Основними методами вивчення Г. людини є близнюковий, генеалогічний, популяційно-статистичний (вивчення поширення окремих генів або хромосомних аномалій у людських популяціях), цитогенетичний (аналіз каріотипу людини) та ін. У зв’язку з багатогранністю досліджень у сучасній Г. людини визначається низка самостійних напрямків. Популяційна Г. людини вивчає генетичні процеси в групах людей, що відбуваються при певних системах шлюбів, під впливом факторів добору, мутацій, ізоляції та міграції населення, і закономірності формування генотипу людини. Популяційно-генетичні підходи важливі в плані вирішення завдань профілактики хвороб. Біохімічна Г. людини вивчає специфічні, генетично контрольовані процеси біохімічного синтезу, використовуючи при цьому сучасні біохімічні методи (аналіз амінокислотної послідовності, вивчення кінетики ферментів, електрофорез, хроматографія тощо). Цитогенетика людини вивчає матеріальні носії спадковості — хромосоми, їх будову, функції. Дослідження з Г. людини мають велике значення для розвитку медицини, оскільки їх мета — поліпшення діагностики, лікування та профілактики спадкових захворювань.

Здоровье матери и ребенка / Под ред. акад. Е.М. Лукьяновой. — К., 1993; Словарь физиологических терминов / Под ред. акад. О.Г. Газенко. — М., 1987; Цитогенетические основы жизнедеятельности / Под ред. Г.Ф. Жегунова. — Х., 2002.